Aconselhamento Genético

Contamos com uma geneticista em nosso corpo clínico, responsável pela orientação e acompanhamento dos casais que necessitam deste serviço, o que pode ocorrer nos seguintes casos:

• casais que têm casos de doenças hereditárias na família e precisam da orientação de um especialista quanto à possibilidade de transmissão da doença para seus filhos,
• casais que já tiveram um filho com alguma alteração cromossômica ou gênica e desejam orientação quanto ao risco de acometimento do bebê na próxima gestação. Neste caso, são avaliadas, também, as possibilidades de se evitar nova ocorrência da doença na família, através da investigação genética pré-implantacional (PGS/PGD)
• mulheres com histórico de abortamento de repetição, em que a causa genética precisa ser investigada,
• mulheres em idade avançada e que desejam aconselhamento quanto os percentuais de alterações cromossômicas nos futuros filhos, para planejarem a gravidez
• casais em que os cônjuges têm algum parentesco e desejam saber sobre a possibilidade de doenças hereditárias em seus filhos,
• orientação do encaminhamento de material de aborto, coletado em curetagem uterina, para estudo de alterações genéticas.

Durante a consulta de aconselhamento genético a geneticista realiza uma revisão detalhada do histórico médico pessoal e familiar do casal e indica se é necessário realizar determinados exames e quais os riscos de transmissão de alguma mutação genética. Por isso, o aconselhamento de um geneticista é o caminho mais indicado para a prevenção.

Ao longo da gestação há momentos específicos em que a genética médica pode auxiliar no diagnóstico de condições genéticas e no esclarecimento de casos de malformações sem quadro clínico definido. A avaliação e o acompanhamento precoce da gestante podem ser importantes para investigar uma gestação anembrionada, parada de progressão e perda gestacional repetição.

As perdas gestacionais espontâneas ocorrem com mais frequência no início da gestação e as causas genéticas são responsáveis por mais da metade destas¹. Em contrapartida, mais de 90% dos fetos com anomalias cromossômica evoluem para abortamento espontâneo. O risco geral da população para abortos espontâneos é estimado em 15% durante o primeiro trimestre e aproximadamente 70% são de etiologia genética^2,3.

O aborto espontâneo recorrente (3 ou mais perdas) é observado em aproximadamente 1-5% das mulheres em idade reprodutiva e, nestes casos, deve-se sempre investigar a etiologia. As principais causas da perda recorrente são: hematológica, genética, endócrina, infecciosa, anatômica, ambiental e imunológica. A maioria dos abortos recorrentes é de causa endócrina (insuficiência de corpo lúteo, com produção inadequada de progesterona), mas anomalias cromossômicas também são responsáveis por um número expressivo^4,5.

A idade da gestante é sempre uma informação que deve ser valorizada, uma vez que quanto maior a idade materna, maior o risco para nativivos com anomalias cromossômicas numéricas, sendo também maior o risco para abortamento espontâneo (Quadros 1 e 2 ).

Em casos de perda gestacional de repetição é importante, sempre que possível, coletar o material (restos ovulares, material de curetagem, tecidos fetais e placenta) para investigação anatomopatológica e genética, pois com base nesta conduta pode ser realizado o aconselhamento genético.