A Fertilização in vitro (FIV) pode ser utilizada com as técnicas de Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGT-M) e Screening Genético Pré-Implantacional (PGT-A). O objetivo do PGT-M / PGT-A é prevenir a transmissão de uma desordem genética.
Na FIV PGT-M o embrião é testado para doenças monogênicas, como hemofilia, anemia falciforme, fibrose cística, a fenilcetonúria, entre outras. É indicada para casais que apresentam famílias com histórico de doença hereditária e consanguíneos que identificaram um alto risco de transmissão de doenças monogênicas durante aconselhamento genético. Se no casal houver portadores de uma doença recessiva, como a fibrose cística, seus filhos teriam 25% de chance de ter essa doença. Ao realizar FIV com PGT-M, eles terão embriões saudáveis transferidos para o útero, assegurando que a criança gerada não terá a doença.
Já na FIV PGT-A a procura é por doenças cromossômicas e, portanto, analisa-se o número de cromossomos do embrião. O PGT-A não está à procura de um diagnóstico de uma doença específica, é o rastreamento dos embriões para qualquer alteração que possa ser encontrada. É possível saber se há alguma alteração cromossômica, como: Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Síndrome do Klinefelter (47XXY) e outras.
A FIV PGT-A é indicada para mulheres com idade avançada, casais com histórico de falhas em tratamentos anteriores ou abortos de repetição, casais que já tiveram gravidez diagnosticada com alteração durante os exames de pré-natal.
Atualmente a Igenomix, empresa parceira da NIDUS, realiza a análise genética do material biopsiado dos embriões por três diferentes técnicas:
- Hibridização Genômica Comparativa por arrays (aCGH)
- Microarrays para polimorfismo de nucleotídeo único (SNP)
- Reação em cadeia da polimerase quantitativa em tempo real (qPCR)
As etapas para FIV com PGT-M /PGT-A são as mesmas de um procedimento de FIV. Após a mulher ser submetida a estimulação ovariana, aspiração dos folículos e FIV/ICSI, realiza-se biópsia do embrião (vídeo abaixo), por laser, para uma análise pré-implantacional. Após a retirada das células, o embrião é congelado, interrompendo o seu desenvolvimento naquele estágio. Somente em um ciclo futuro será transferido para o útero os embriões diagnosticados como normais.
É importante lembrar que, essas técnicas não devem se tornar um procedimento de rotina para todas as mulheres que desejam engravidar. Além do custo do exame, existem os princípios éticos de utilização da técnica pelo conselho Federal de Medicina (CFM 2.168/2017) e a possibilidade de riscos de exames falsos positivos e falsos negativos.
